下列何種疾病是因為 FGFR3 基因突變而造成侏儒症（dwarfism）？
A軟骨發育不全（achondroplasia）正確答案
B纖維性發育不良（fibrous dysplasia）
C佝僂病（rickets）
D先天性成骨不全症（osteogenesis imperfecta）
答案與詳解
逐選項解析
A軟骨發育不全（achondroplasia）FGFR3/軟骨內骨化✓ 正確
軟骨發育不全為體染色體顯性遺傳，FGFR3 基因功能獲得性突變，使軟骨內骨化受抑制，長骨無法正常延長，造成四肢短小型侏儒，是最常見的侏儒症病因。
B纖維性發育不良（fibrous dysplasia）GNAS 突變✕ 錯誤
纖維性發育不良是 GNAS 基因體細胞突變，骨髓被纖維組織取代，形成咖啡牛奶斑可見於 McCune-Albright 症候群，與 FGFR3 無關，也非侏儒症。
C佝僂病（rickets）✕ 易錯陷阱
D先天性成骨不全症（osteogenesis imperfecta）✕ 易錯陷阱
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