下列何種疾病是因為 FGFR3 基因突變而造成侏儒症（dwarfism）？
A軟骨發育不全（achondroplasia）正確答案
B纖維性發育不良（fibrous dysplasia）
C佝僂病（rickets）
D先天性成骨不全症（osteogenesis imperfecta）
答案與詳解
為什麼答案是 A
軟骨發育不全為體染色體顯性遺傳，FGFR3 基因功能獲得性突變，使軟骨內骨化受抑制，長骨無法正常延長，造成四肢短小型侏儒，是最常見的侏儒症病因。
考點：FGFR3/軟骨內骨化考點：GNAS 突變考點：維生素 D 缺乏考點：COL1A1/2 膠原蛋白
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