專技高考-護理師基礎醫學(包括解剖學、生理學、病理學、藥理學、微生物學與免疫學)114 年第 26 題單選題考點:FAP 致病基因考點:腎母細胞瘤
家族腺瘤性瘜肉症(familial adenomatous polyposis)主要是因為那個基因產生突變所造成?
A正確答案
家族腺瘤性瘜肉症 (FAP) 為 APC 基因突變所致,屬體染色體顯性遺傳,大腸長出數百至上千顆腺瘤性瘜肉,若不切除幾乎必發展為大腸癌。
逐選項解析
AAPCFAP 致病基因✓ 正確
APC 位於第 5 號染色體 (5q21),屬腫瘤抑制基因。突變後 Wnt/β-catenin 路徑失控,導致大腸上皮不斷增生形成數百顆腺瘤,為 FAP 的致病主因。
BWT1腎母細胞瘤✕ 錯誤
WT1 基因突變與 Wilms tumor(腎母細胞瘤)有關,好發於幼兒腎臟,與大腸瘜肉症無關。
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