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教檢-特殊教育·資賦優異組教檢-特殊教育·身心障礙組
特殊教育學生評量與輔導100 年第 11 題單選題考點:染色體異常考點:代謝異常

下列哪一種疾病,可從嬰兒起就採用飲食控制,而避免導致智能障礙?

A唐氏症
B苯酮尿症正確答案
C腦性麻痺
D小胖威利症
答案與詳解
B
正確答案
苯酮尿症(PKU)是先天代謝異常,新生兒篩檢發現後立即採低苯丙胺酸飲食可避免智能障礙。

逐選項解析

A唐氏症染色體異常✕ 易錯陷阱
唐氏症為第 21 對染色體三體(Trisomy 21)造成的染色體異常,屬先天基因問題,無法以飲食控制改善智能障礙。
B苯酮尿症代謝異常✓ 正確
苯酮尿症(PKU)因缺乏苯丙胺酸羥化酶,無法代謝苯丙胺酸而累積毒害腦部。新生兒篩檢確診後,從嬰兒期採低苯丙胺酸飲食即可避免智能障礙。
C腦性麻痺✕ 錯誤
D小胖威利症✕ 易錯陷阱

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