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專技高考-職能治療師解剖學與生理學10843單選題

下列何者是亨丁頓舞蹈症(Huntington's disease)的主要原因之一?

A屬於一種基因發生三個核苷酸序列重複(trinucleotide repeats)所導致的疾病正確答案
B多巴胺(dopamine)在基底核過量釋放
C小腦的蒲金氏神經元(Purkinje neurons)受損所致
D基底核的黑質(substantia nigra)受損所致
答案與詳解
A
正確答案
亨丁頓舞蹈症是 HTT 基因 CAG 三核苷酸重複過多所致的體染色體顯性遺傳疾病。

為什麼答案是 A

亨丁頓舞蹈症由第 4 號染色體上 HTT 基因的 CAG 三核苷酸重複序列異常擴增(>36 次)造成,屬於體染色體顯性遺傳,重複次數越多發病越早(遺傳早現現象)。

考點:三核苷酸重複考點:多巴胺相對亢進考點:小腦病變考點:帕金森氏症
載入中…

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黑皮