下列何種症候群（syndrome）乃由於神經嵴細胞（neural crest cell）沒有正常位移到顏面部，而造成顏面發育異常？
A唐氏症候群（Down syndrome）
B胎兒酒精症候群（fetal alcohol syndrome）
C崔屈寇林氏症候群（Treacher Collins syndrome）正確答案
D亞斯伯格症候群（Asperger syndrome）
答案與詳解
逐選項解析
A唐氏症候群（Down syndrome）染色體異常✕ 錯誤
唐氏症為第 21 對染色體三倍體（trisomy 21）所致，屬染色體數目異常，與神經嵴細胞遷移無關。
B胎兒酒精症候群（fetal alcohol syndrome）畸胎原✕ 易錯陷阱
胎兒酒精症候群是孕期酒精暴露造成的畸形，雖也會影響顏面發育（如人中扁平），但機轉是酒精毒性傷害，非神經嵴細胞遷移失敗。
C崔屈寇林氏症候群（Treacher Collins syndrome）神經嵴病變✓ 正確
Treacher Collins syndrome（下頷顏面發育不全）由 TCOF1 基因突變導致神經嵴細胞遷移至第一、二咽弓失敗，造成顴骨、下頷骨、外耳發育不全，是神經嵴病變（neurocristopathy）典型代表。
D亞斯伯格症候群（Asperger syndrome）神經發展疾患✕ 錯誤
亞斯伯格症候群屬泛自閉症類群障礙（神經發展疾患），主要影響社交與行為，與顏面胚胎發育完全無關。
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