有關裘馨氏肌肉失養症的病因及臨床表徵，下列敘述何者錯誤？

【109 專技高考-物理治療師】神經疾病物理治療學第62題：有關裘馨氏肌肉失養症的病因及臨床表徵，下列敘… 答案與詳解

C

正確答案

裘馨氏肌肉失養症（DMD）是X染色體性聯隱性遺傳的「肌肉性」疾病（非神經性），呈漸進性惡化，幾乎只發生於男性，死亡多在青少年或成年早期。C選項錯在說「非漸進型」且「神經性」，兩點皆錯。

錯誤敘述，此為正解。DMD有兩大錯誤：①是「肌肉性（myopathic）」疾病而非「神經性（neurogenic）」疾病，病變在肌肉本身dystrophin蛋白缺乏；②是「漸進型（progressive）」疾病，症狀隨年齡持續惡化，從近端肌無力進展至全身，最終呼吸肌衰竭。

考點：遺傳模式考點：性別發病率考點：疾病分類錯誤考點：預後與死亡年齡

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