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專技高考-牙醫師(一)牙醫學(一)(包括口腔解剖學、牙體形態學、口腔組織與胚胎學、生物化學等科目及其臨床相關知識)113 年第 77 題單選題考點:錯配修復MMR考點:鹼基切除修復

人類大腸細胞發生hMSH1或hMLH1基因變異,會誘導遺傳性非息肉大腸癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer),主因是喪失何種DNA修復能力?

Amismatch repair正確答案
Bbase excision repair
Cnucleotide excision repair
Ddouble strand break repair
答案與詳解
A
正確答案
HNPCC(Lynch症候群)源於hMSH2/hMLH1等錯配修復基因突變,喪失mismatch repair能力,導致微衛星不穩定。

逐選項解析

Amismatch repair錯配修復MMR✓ 正確
hMSH2、hMLH1等是錯配修復(MMR)系統的核心基因,負責修正DNA複製時的鹼基錯配與小插入/缺失。突變後MMR失能,造成微衛星不穩定(MSI),是HNPCC(Lynch症候群)的主因。
Bbase excision repair鹼基切除修復✕ 易錯陷阱
鹼基切除修復(BER)主要修復氧化、脫胺、烷化等小範圍鹼基損傷,由DNA glycosylase啟動。與HNPCC無關,常見於MUTYH相關息肉症等,是混淆陷阱。
Cnucleotide excision repair✕ 錯誤
Ddouble strand break repair✕ 錯誤

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