專技高考-臨床心理師臨床心理學特論(二)(包括心智功能不全疾病之心理衡鑑與心理治療、精神病之心理衡鑑與心理治療、兒童與青少年發展障礙之心理衡鑑與心理治療)106 年第 23 題單選題
下列染色體異常的疾患,何者盛行率(prevalence)最低?
ATurner's syndrome
BDown syndrome
CFragile-X syndrome
DPrader-Willi syndrome正確答案
D正確答案
四種染色體異常疾病中,Prader-Willi 症候群盛行率最低,約 1/15,000-25,000。
為什麼答案是 D
Prader-Willi syndrome (普瑞德威利症)為第 15 對染色體父源片段缺失,盛行率約 1/15,000-25,000,表現為肌張力低下、貪食肥胖、智能障礙。四者中盛行率最低。
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完整詳解
Pro · 無限重點 四種染色體異常疾病中,Prader-Willi 症候群盛行率最低,約 1/15,000-25,000。
記憶口訣:唐氏症最常見(1/700)>X染色體易脆症(1/4000男)>透納氏症(1/2500女)>普瑞德威利(1/15000)。
逐選項分析
A✕ 陷阱
Turner's syndrome (透納氏症)為女性 X 染色體單體 (45,XO),盛行率約 1/2,000-2,500 女嬰,表現為身材矮小、卵巢發育不全。盛行率中等偏高。
B✕
Down syndrome (唐氏症)為第 21 對染色體三倍體,盛行率約 1/700-1,000,是最常見的染色體異常與智能障礙原因,與母親高齡相關。盛行率最高。
C✕ 陷阱
Fragile-X syndrome (X染色體易脆症)為 FMR1 基因 CGG 重複擴增,盛行率男性約 1/4,000、女性 1/8,000,是遺傳性智能障礙最常見原因。
D✓ 正確
Prader-Willi syndrome (普瑞德威利症)為第 15 對染色體父源片段缺失,盛行率約 1/15,000-25,000,表現為肌張力低下、貪食肥胖、智能障礙。四者中盛行率最低。
常見染色體異常疾病盛行率比較
| 疾病 | 染色體位置 | 盛行率 | 主要特徵 |
|---|
| 唐氏症 | 21 三倍體 | 1/700-1000 | 智能障礙、特殊面容 |
| X染色體易脆症 | Xq27.3 (FMR1) | 男 1/4000 | 遺傳性智障最常見 |
| 透納氏症 | 45,XO | 女 1/2500 | 身材矮小、卵巢不全 |
| 普瑞德威利症 | 15q11-q13 父源缺失 | 1/15000-25000 | 貪食肥胖、肌張力低 |
考生容易誤以為 Turner's syndrome 只發生於女性而盛行率最低,但其實女嬰中約 1/2500,整體仍高於 Prader-Willi。關鍵是記住 Prader-Willi 為父源染色體缺失的罕見遺傳疾病,發生率是四者中最低的。
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