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專技高考-呼吸治療師呼吸疾病學113 年第 31 題單選題考點:肺癌標靶考點:A1AT缺乏

下列那一種基因突變會表現出COPD的特徵?

Aepidermal growth factor receptor(EGFR)
Bhereditary deficiency of Alpha-1 antitrypsin正確答案
Cglucose-6-phosphate dehydrogenase(G6PD)
Dcystic fibrosis transmembrane conductance regulator(CFTR)
答案與詳解
B
正確答案
Alpha-1 抗胰蛋白酶(A1AT)遺傳性缺乏是少數會造成 COPD(特別是肺氣腫)的基因突變,常見於年輕、非吸菸者罹患肺氣腫。

逐選項解析

Aepidermal growth factor receptor(EGFR)肺癌標靶✕ 易錯陷阱
EGFR 突變主要與非小細胞肺癌(腺癌)有關,尤其是亞洲非吸菸女性,是標靶治療(如 gefitinib)的關鍵基因,與 COPD 無直接關係。
Bhereditary deficiency of Alpha-1 antitrypsinA1AT缺乏✓ 正確
Alpha-1 antitrypsin(A1AT)為對抗彈性蛋白酶的蛋白,缺乏時肺泡彈性纖維被破壞,導致早發性肺氣腫(COPD),典型出現於年輕、不吸菸者,是唯一明確的遺傳性 COPD 病因。
Cglucose-6-phosphate dehydrogenase(G6PD)✕ 錯誤
Dcystic fibrosis transmembrane conductance regulator(CFTR)✕ 易錯陷阱

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