下列那一種基因突變會表現出COPD的特徵？
Aepidermal growth factor receptor（EGFR）
Bhereditary deficiency of Alpha-1 antitrypsin正確答案
Cglucose-6-phosphate dehydrogenase（G6PD）
Dcystic fibrosis transmembrane conductance regulator（CFTR）
答案與詳解
為什麼答案是 B
Alpha-1 antitrypsin（A1AT）為對抗彈性蛋白酶的蛋白，缺乏時肺泡彈性纖維被破壞，導致早發性肺氣腫（COPD），典型出現於年輕、不吸菸者，是唯一明確的遺傳性 COPD 病因。
考點：肺癌標靶考點：A1AT缺乏考點：蠶豆症溶血考點：囊狀纖維化
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