專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學115 年第 33 題單選題
下列那一型肝醣儲積症(glycogen storage disease)較會有肝腫大和低血糖的臨床症狀?
Atype Ⅰ正確答案
Btype Ⅱ
Ctype Ⅴ
Dtype Ⅶ
A正確答案
第一型肝醣儲積症(Von Gierke症)因缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,導致肝腫大與嚴重空腹低血糖最為典型。
逐選項解析
Btype Ⅱ✕ 錯誤
第二型(Pompe disease)為溶小體酸性麥芽糖酶缺乏,主要表現為心臟肥大與肌肉無力,通常無低血糖。
Ctype Ⅴ✕ 錯誤
第五型(McArdle disease)為肌肉磷酸化酶缺乏,主要表現為運動後肌肉痙攣與肌紅蛋白尿,無肝腫大與低血糖。
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