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專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學10934單選題

Pompe disease是因為先天性酵素缺乏,造成下列何者囤積在骨骼肌中而導致肌肉無力?

AGlucagon
BGlucose
CGlycerol
DGlycogen正確答案
答案與詳解
D
正確答案
Pompe disease是因缺乏溶體酸性α-葡萄糖苷酶(acid α-glucosidase),導致肝醣(glycogen)堆積在溶體內。

為什麼答案是 D

Pompe disease(GSD II)缺乏溶體酸性α-葡萄糖苷酶,無法分解溶體內肝醣,導致glycogen大量堆積於心肌與骨骼肌,造成肌肉無力與心肌肥大。

考點:升糖激素考點:單醣不囤積考點:脂質代謝物考點:肝醣堆積
載入中…

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