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專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學110 年第 26 題單選題

下列有關典型苯酮尿症（Phenylketonuria）之敘述，何者正確？

APhenylalanine hydroxylase缺乏正確答案
B血液中Phenylalanine下降
C尿液中Phenylalanine下降
D不會引起智力遲緩
答案與詳解
A
正確答案
典型苯酮尿症（PKU）是Phenylalanine hydroxylase（PAH）缺乏，導致苯丙胺酸無法轉成酪胺酸而堆積，引發智力遲緩。

為什麼答案是 A

典型PKU正是因為Phenylalanine hydroxylase（PAH）這個酵素缺乏或活性不足，無法將苯丙胺酸（Phe）轉換成酪胺酸（Tyr），導致苯丙胺酸在體內堆積，為本病核心病因。

考點：PAH酵素缺乏考點：血中Phe上升考點：尿中苯酮上升考點：會致智能障礙
載入中…

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