苯酮酸尿症（Phenylketonuria）是因為下列那一個酵素缺損或缺乏所引起的疾病？
A延胡索醯乙醯乙酸水解酶（Fumarylacetate hydrolase）
B尿黑酸氧化酶（Homogentisic acid oxidase）
C苯丙氨酸羥化酶（Phenylalanine hydroxylase）正確答案
D苯基丙酮酸氧化酶（Phenylpyruvate oxidase）
答案與詳解
為什麼答案是 C
苯丙氨酸羥化酶（PAH）負責將苯丙氨酸（Phenylalanine）羥化為酪氨酸（Tyrosine），需輔因子 BH4（四氫生物蝶呤）協助。PAH缺損時苯丙氨酸蓄積，轉而生成苯基丙酮酸等有毒代謝物，造成智能障礙等症狀。這是PKU最主要的病因，正解無誤。
考點：酪氨酸血症type I考點：尿黑酸尿症Alkaptonuria考點：PAH缺乏/PKU主因考點：名稱相似陷阱
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