專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學109 年第 1 題單選題
下列何種疾病因支鏈酮酸去氫酶（Branched-chain α-keto acid dehydrogenase）的功能發生障礙，造成病患的血液或尿液含高濃度的支鏈胺基酸？
AAlkaptonuria
BGaucher's disease
CMaple syrup urine disease正確答案
DPrader-Willi Syndrome
C正確答案
支鏈酮酸去氫酶缺陷導致支鏈胺基酸（白胺酸、異白胺酸、纈胺酸）堆積，即楓糖尿症（MSUD）。
為什麼答案是 C
楓糖尿症因支鏈酮酸去氫酶複合體功能障礙，無法代謝白胺酸、異白胺酸、纈胺酸三種支鏈胺基酸及其酮酸，血尿濃度升高，尿液帶楓糖漿般甜味，為正解。
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完整詳解
Pro · 無限重點 支鏈酮酸去氫酶缺陷導致支鏈胺基酸（白胺酸、異白胺酸、纈胺酸）堆積，即楓糖尿症（MSUD）。
看到「Branched-chain」+「酮酸去氫酶」直接連 Maple syrup（楓糖尿），尿液有楓糖漿甜味是經典特徵。
逐選項分析
A✕ 陷阱
黑尿症（Alkaptonuria）是酪胺酸代謝中 homogentisate oxidase 缺陷，導致 homogentisic acid 堆積，尿液暴露空氣後變黑，與支鏈胺基酸無關。
B✕
高雪氏症（Gaucher's disease）是溶小體儲積症，因 glucocerebrosidase（β-glucosidase）缺乏導致葡萄糖腦苷脂堆積，屬脂質代謝異常，非胺基酸代謝。
C✓ 正確
楓糖尿症因支鏈酮酸去氫酶複合體功能障礙，無法代謝白胺酸、異白胺酸、纈胺酸三種支鏈胺基酸及其酮酸，血尿濃度升高，尿液帶楓糖漿般甜味，為正解。
D✕
普瑞德威利症候群（Prader-Willi Syndrome）為第 15 號染色體父系缺失導致的基因印記疾病，特徵為過度進食、肥胖、低肌張力，與酶缺陷及胺基酸代謝無關。
常見胺基酸代謝疾病對照
| 疾病 | 缺陷酶 | 堆積物質 | 特徵 |
|---|
| 楓糖尿症 MSUD | 支鏈酮酸去氫酶 | 支鏈胺基酸/酮酸 | 尿液楓糖甜味 |
| 黑尿症 Alkaptonuria | Homogentisate oxidase | Homogentisic acid | 尿液變黑 |
| 苯酮尿症 PKU | 苯丙胺酸羥化酶 | 苯丙胺酸 | 智能障礙、鼠尿味 |
| 高雪氏症 Gaucher | Glucocerebrosidase | 葡萄糖腦苷脂 | 肝脾腫大（脂質） |
本題以多種遺傳代謝病混淆，須抓住「支鏈（Branched-chain）」與「酮酸去氫酶」兩關鍵字。Gaucher 屬脂質儲積、Prader-Willi 屬染色體印記、Alkaptonuria 屬酪胺酸代謝，皆非支鏈胺基酸障礙。 
