下列何種疾病因支鏈酮酸去氫酶（Branched-chain α-keto acid dehydrogenase）的功能發生障礙，造成病患的血液或尿液含高濃度的支鏈胺基酸？
AAlkaptonuria
BGaucher's disease
CMaple syrup urine disease正確答案
DPrader-Willi Syndrome
答案與詳解
為什麼答案是 C
楓糖尿症因支鏈酮酸去氫酶複合體功能障礙，無法代謝白胺酸、異白胺酸、纈胺酸三種支鏈胺基酸及其酮酸，血尿濃度升高，尿液帶楓糖漿般甜味，為正解。
考點：酪胺酸代謝缺陷考點：溶小體儲積症考點：支鏈胺基酸代謝缺陷考點：染色體印記疾病
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