專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學114 年第 16 題單選題考點:PKU 不是黑尿症考點:酪胺酸血症 II 型
在先天性代謝疾病中,黑尿症(alkaptonuria)是由於缺乏下列那一種酵素而引起的疾病?
Aphenylalanine hydroxylase
Btyrosine aminotransferase
C4-OH-phenylpyruvate dioxygenase
Dhomogentisic acid oxidase正確答案
D正確答案
黑尿症是酪胺酸代謝途徑中缺乏 homogentisic acid oxidase(尿黑酸氧化酶)導致尿黑酸堆積,尿液接觸空氣後變黑。
逐選項解析
Aphenylalanine hydroxylasePKU 不是黑尿症✕ 易錯陷阱
phenylalanine hydroxylase 缺乏導致的是苯酮尿症(PKU),不是黑尿症。兩者都是酪胺酸代謝相關疾病,最常被混淆。
Btyrosine aminotransferase酪胺酸血症 II 型✕ 錯誤
tyrosine aminotransferase 缺乏造成的是 Tyrosinemia type II(Richner-Hanhart 症候群),症狀為眼睛與皮膚病變,非黑尿症。
C4-OH-phenylpyruvate dioxygenase✕ 易錯陷阱
Dhomogentisic acid oxidase✓ 正確
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