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專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學11416單選題

在先天性代謝疾病中,黑尿症(alkaptonuria)是由於缺乏下列那一種酵素而引起的疾病?

Aphenylalanine hydroxylase
Btyrosine aminotransferase
C4-OH-phenylpyruvate dioxygenase
Dhomogentisic acid oxidase正確答案
答案與詳解
D
正確答案
黑尿症是酪胺酸代謝途徑中缺乏 homogentisic acid oxidase(尿黑酸氧化酶)導致尿黑酸堆積,尿液接觸空氣後變黑。

為什麼答案是 D

homogentisic acid oxidase(尿黑酸氧化酶)缺乏,使 homogentisate 無法進一步代謝而堆積,氧化後使尿液變黑,即為黑尿症(alkaptonuria)。

考點:PKU 不是黑尿症考點:酪胺酸血症 II 型考點:酪胺酸血症 III 型考點:黑尿症正解
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