缺乏下列何種酵素會導致楓糖尿症？ (A) phenylalanine hydroxylase (B) pyruvate dehydrogenase (C) tyrosine aminotransferase (D) homogentisate oxidase

專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學106 年第 29 題單選題考點：苯酮尿症 PKU考點：出題疑義 / BCKD vs PDH

缺乏下列何種酵素會導致楓糖尿症？

Aphenylalanine hydroxylase

Bpyruvate dehydrogenase正確答案

Ctyrosine aminotransferase

Dhomogentisate oxidase

答案與詳解

正確答案

⚠️ 本題出題有疑義。楓糖尿症 (MSUD) 真正缺乏的是 BCKD (branched-chain α-ketoacid dehydrogenase)，但選項中並無 BCKD。官方答案 B (pyruvate dehydrogenase) 僅因與 BCKD 同屬 α-酮酸去氫酶家族而被視為「最接近答案」。

逐選項解析

Aphenylalanine hydroxylase苯酮尿症 PKU✕ 易錯陷阱

phenylalanine hydroxylase 缺乏導致苯酮尿症 (PKU)，無法將 Phe 轉為 Tyr，與楓糖尿症無關。常被誤選因同屬胺基酸代謝疾病。

Bpyruvate dehydrogenase出題疑義 / BCKD vs PDH✓ 正確

⚠️ 注意：MSUD 真正缺乏的酵素是 BCKD，不是 PDH。本題選項未列出 BCKD，官方以 PDH 為答案是因兩者同屬 α-酮酸去氫酶複合體家族（結構同源、共用輔酶 TPP/lipoate/FAD/NAD⁺/CoA）。考試作答上選 B，但學理上請記得 MSUD = BCKD 缺乏，PDH 缺乏導致的是先天性乳酸中毒 (congenital lactic acidosis)。

Ctyrosine aminotransferase✕ 錯誤

Dhomogentisate oxidase✕ 錯誤

登入查看完整解析