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專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學10629單選題

缺乏下列何種酵素會導致楓糖尿症?

Aphenylalanine hydroxylase
Bpyruvate dehydrogenase正確答案
Ctyrosine aminotransferase
Dhomogentisate oxidase
答案與詳解
B
正確答案
⚠️ 本題出題有疑義。楓糖尿症 (MSUD) 真正缺乏的是 BCKD (branched-chain α-ketoacid dehydrogenase),但選項中並無 BCKD。官方答案 B (pyruvate dehydrogenase) 僅因與 BCKD 同屬 α-酮酸去氫酶家族而被視為「最接近答案」。

為什麼答案是 B

⚠️ 注意:MSUD 真正缺乏的酵素是 BCKD,不是 PDH。本題選項未列出 BCKD,官方以 PDH 為答案是因兩者同屬 α-酮酸去氫酶複合體家族(結構同源、共用輔酶 TPP/lipoate/FAD/NAD⁺/CoA)。考試作答上選 B,但學理上請記得 MSUD = BCKD 缺乏,PDH 缺乏導致的是先天性乳酸中毒 (congenital lactic acidosis)。

考點:苯酮尿症 PKU考點:出題疑義 / BCKD vs PDH考點:酪胺酸血症 II考點:黑尿症
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黑皮