專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學108 年第 26 題單選題
Maple syrup urine disease與下列何種胺基酸代謝異常有關？
AHomocystine
BValine正確答案
CLysine
DPhenylalanine
B正確答案
楓糖尿症 (MSUD) 是支鏈胺基酸 (BCAA) 代謝異常，缺乏分支酮酸去氫酶。
為什麼答案是 B
MSUD 為支鏈 α-酮酸去氫酶 (BCKDH) 缺陷，導致 Valine、Leucine、Isoleucine 及其酮酸堆積，尿液呈楓糖味。Valine 為標準答案。
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完整詳解
Pro · 無限重點 楓糖尿症 (MSUD) 是支鏈胺基酸 (BCAA) 代謝異常，缺乏分支酮酸去氫酶。
看到 Maple Syrup Urine Disease 直接想 BCAA：Valine、Leucine、Isoleucine。選項中只有 Valine 是 BCAA。
逐選項分析
A✕ 陷阱
Homocystine 堆積對應的是 Homocystinuria（同型胱胺酸尿症），缺陷在 cystathionine β-synthase，與 MSUD 無關。
B✓ 正確
MSUD 為支鏈 α-酮酸去氫酶 (BCKDH) 缺陷，導致 Valine、Leucine、Isoleucine 及其酮酸堆積，尿液呈楓糖味。Valine 為標準答案。
C✕
Lysine 代謝異常與戊二酸尿症 (Glutaric aciduria type I) 等疾病有關，並非 MSUD 的致病胺基酸。
D✕ 陷阱
Phenylalanine 累積是苯酮尿症 (PKU) 的特徵，缺陷在 phenylalanine hydroxylase，雖也是新生兒篩檢項目但與 MSUD 不同。
新生兒胺基酸代謝異常常考對照
| 疾病 | 缺陷酵素 | 堆積物質 | 特徵 |
|---|
| MSUD 楓糖尿症 | BCKDH (支鏈酮酸去氫酶) | Val/Leu/Ile 及其酮酸 | 尿液楓糖味 |
| PKU 苯酮尿症 | Phenylalanine hydroxylase | Phenylalanine | 鼠尿味、智能障礙 |
| Homocystinuria | Cystathionine β-synthase | Homocystine | 馬凡氏體型、晶體脫位 |
| Alkaptonuria 黑尿症 | Homogentisate oxidase | Homogentisic acid | 尿液變黑 |
本題易誤選 D Phenylalanine，因為 PKU 也是新生兒篩檢明星疾病，且尿液有特殊氣味。但 MSUD 對應的是『支鏈』胺基酸 (BCAA)，不是芳香族胺基酸。記住 Maple Syrup = Branched-chain。 
