高胱胺酸尿症（Homocystinuria）是下列那一個酵素異常所引起之疾病？
A延胡索醯乙醯乙酸水解酶（Fumarylacetoacetate hydrolase）
B升龍膽酸氧化酶（Homogentisic acid oxidase）
C胱硫醚β-合成酶（Cystathionine β-synthase）正確答案
D同型半胱氨酸羥化酶（Homocysteine hydroxylase）
答案與詳解
為什麼答案是 C
胱硫醚β-合成酶（CBS）需 vitamin B6 為輔因子，催化 homocysteine + serine → cystathionine。缺乏時 homocysteine 堆積尿排，造成晶狀體脫位、骨骼異常、血栓。
考點：酪胺酸血症考點：黑尿症考點：CBS 缺乏症考點：誘答陷阱
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