下列何者發生變異時,容易與血液中半胱胺酸(homocysteine)濃度上升有關?
ACystathionine-alpha-synthase
BADAMTS-13
C5,10-methylenetetrahydrofolate reductase正確答案
DProthrombin
答案與詳解
MTHFR (5,10-methylenetetrahydrofolate reductase) 將 5,10-MTHF 還原為 5-MTHF,作為再甲基化 Hcy → Methionine 的甲基供應者。C677T 多型性會使酶活性下降,造成 Hcy 累積,是臨床最常見的高 Hcy 血症遺傳因素。
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