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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學10461單選題

下列何者發生變異時,容易與血液中半胱胺酸(homocysteine)濃度上升有關?

ACystathionine-alpha-synthase
BADAMTS-13
C5,10-methylenetetrahydrofolate reductase正確答案
DProthrombin
答案與詳解
C
正確答案
MTHFR 基因變異會導致葉酸代謝異常,使同半胱胺酸(Hcy)累積在血中升高,是高同半胱胺酸血症的常見遺傳因素。

為什麼答案是 C

MTHFR (5,10-methylenetetrahydrofolate reductase) 將 5,10-MTHF 還原為 5-MTHF,作為再甲基化 Hcy → Methionine 的甲基供應者。C677T 多型性會使酶活性下降,造成 Hcy 累積,是臨床最常見的高 Hcy 血症遺傳因素。

考點:CBS拼字陷阱考點:ADAMTS13→TTP考點:MTHFR→Hcy↑考點:Prothrombin→血栓
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