專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學104 年第 64 題單選題
下列有關ABO血型基因的敘述，何者正確？
A位於第1對染色體
B12個核苷酸的差異主宰A和B的特異性
C4個胺基酸的差異主宰A和B的特異性正確答案
DO基因的產物為fucosyltransferase
C正確答案
ABO 血型基因位於第 9 對染色體，A 與 B 的差異在於 7 個核苷酸、其中 4 個造成胺基酸差異，決定醣基轉移酶特異性。
為什麼答案是 C
A 與 B 基因產物 (醣基轉移酶) 共有 4 個胺基酸差異 (位置 176、235、266、268)，其中 266、268 兩處決定酵素對 N-acetylgalactosamine (A) 或 galactose (B) 的特異性。
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完整詳解
Pro · 無限重點 ABO 血型基因位於第 9 對染色體，A 與 B 的差異在於 7 個核苷酸、其中 4 個造成胺基酸差異，決定醣基轉移酶特異性。
記關鍵數字：染色體 9、核苷酸差 7、胺基酸差 4。O 基因因單一核苷酸缺失導致無功能酵素。
逐選項分析
A✕ 陷阱
ABO 基因位於第 9 對染色體 (9q34)，不是第 1 對。第 1 對染色體上的是 Rh 血型基因 (1p36)，這是常見混淆點。
B✕ 陷阱
A 與 B 基因之間共有 7 個核苷酸差異 (非 12 個)，其中 3 個為同義突變 (silent)，4 個造成胺基酸改變。
C✓ 正確
A 與 B 基因產物 (醣基轉移酶) 共有 4 個胺基酸差異 (位置 176、235、266、268)，其中 266、268 兩處決定酵素對 N-acetylgalactosamine (A) 或 galactose (B) 的特異性。
D✕ 陷阱
O 基因因第 261 位置單一核苷酸缺失造成 frameshift，產物為無功能的截短蛋白，不具醣基轉移酶活性。Fucosyltransferase 是 H 基因 (FUT1) 的產物，非 O 基因。
ABO 血型基因核心數字
| 項目 | 正確答案 | 易混淆 | 備註 |
|---|
| 染色體位置 | 第 9 對 (9q34) | Rh 在第 1 對 | 考點 A |
| A vs B 核苷酸差異 | 7 個 | 誤記 12 個 | 考點 B |
| A vs B 胺基酸差異 | 4 個 | 266、268 為關鍵 | 考點 C ✓ |
| A 基因產物 | GalNAc transferase | 加 N-乙醯半乳糖胺 | 形成 A 抗原 |
| B 基因產物 | Galactosyltransferase | 加半乳糖 | 形成 B 抗原 |
| O 基因產物 | 無功能蛋白 | 非 fucosyltransferase | 考點 D |
| H 基因產物 | Fucosyltransferase | FUT1 基因 | 形成 H 抗原 |
D 選項把 H 基因的產物 fucosyltransferase 安在 O 基因頭上，是經典名詞偷換陷阱。B 選項則用看似合理的數字 (12) 取代正確的 7，考生若只記「有差異」沒記精確數字就會誤選。 
