專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學104 年第 26 題單選題
成人急性骨髓性白血病出現下列何種染色體變化時，治療預後最差？
Adel(5q)正確答案
Bt(8;21)
Ct(15;17)
Dinv(16)
A正確答案
AML 預後分組：t(8;21)、t(15;17)、inv(16) 屬良好預後；del(5q)、-7、複雜核型屬不良預後。
為什麼答案是 A
del(5q) 為染色體 5q 缺失，屬於 AML 的不良預後核型（adverse risk），常與治療相關 AML（t-AML）、MDS 轉化 AML 有關，化療反應差、易復發，整體存活率最低。
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完整詳解
Pro · 無限重點 AML 預後分組：t(8;21)、t(15;17)、inv(16) 屬良好預後；del(5q)、-7、複雜核型屬不良預後。
三好一壞記憶法：8+21=29、15+17=32、inv(16) → 全是『好寶寶』；del(5q) 單獨剩下就是壞學生。
逐選項分析
A✓ 正確
del(5q) 為染色體 5q 缺失，屬於 AML 的不良預後核型（adverse risk），常與治療相關 AML（t-AML）、MDS 轉化 AML 有關，化療反應差、易復發，整體存活率最低。
B✕
t(8;21)(q22;q22) 產生 RUNX1-RUNX1T1 (AML1-ETO) 融合基因，屬 AML-M2，為良好預後（favorable risk），對 cytarabine 反應佳，5 年存活率可達 60-70%。
C✕ 陷阱
t(15;17)(q22;q12) 為 APL (AML-M3) 標誌，產生 PML-RARA 融合基因。使用 ATRA + 砷劑治療治癒率超過 90%，是 AML 中預後最好者，常被當作陷阱選項。
D✕
inv(16)(p13;q22) 或 t(16;16) 產生 CBFB-MYH11 融合基因，屬 AML-M4Eo（伴嗜酸性球增多），與 t(8;21) 同為 core binding factor AML，預後良好。
AML 細胞遺傳學風險分組（WHO/ELN）
| 風險組別 | 代表染色體 | 融合基因 | 5年存活率 |
|---|
| 良好 (Favorable) | t(8;21) | RUNX1-RUNX1T1 | 約 60-70% |
| 良好 (Favorable) | inv(16)/t(16;16) | CBFB-MYH11 | 約 60-70% |
| 良好 (Favorable) | t(15;17) APL | PML-RARA | ＞ 90% |
| 中度 (Intermediate) | 正常核型、+8 | — | 約 35-40% |
| 不良 (Adverse) | del(5q)、-7、-5、複雜核型 | 多重異常 | ＜ 20% |
考生常誤以為 t(15;17) APL 預後最差（因為早年 APL 易因 DIC 早期死亡），但 ATRA 問世後 APL 反而是 AML 中治癒率最高者。本題問『預後最差』，答案是 del(5q) 不良核型，不是 APL。 
