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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學112 年第 33 題單選題考點:BCR-ABL1考點:KMT2A重排

下列何種染色體轉位(chromosome translocation)會產生 ETV6-RUNX1 融合蛋白質?

At(9;22)
Bt(variable;11q)
Ct(12;21)正確答案
Dt(5;14)
答案與詳解
C
正確答案
ETV6-RUNX1(舊稱 TEL-AML1)融合基因是由 t(12;21) 染色體轉位產生,是兒童 B 細胞急性淋巴性白血病(B-ALL)中最常見且預後良好的基因異常。

逐選項解析

At(9;22)BCR-ABL1✕ 錯誤
t(9;22) 會產生 BCR-ABL1 融合基因,即著名的「費城染色體 (Philadelphia chromosome)」,常見於慢性骨髓性白血病 (CML) 及部分急性淋巴性白血病 (ALL)。
Bt(variable;11q)KMT2A重排✕ 錯誤
t(v;11q23) 涉及 KMT2A (舊稱 MLL) 基因重排,常見於嬰兒白血病或治療相關的白血病,通常代表預後極差。
Ct(12;21)✓ 正確
Dt(5;14)✕ 易錯陷阱

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