專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學106 年第 26 題單選題
急性骨髓性白血病（acute myeloid leukemia）患者中，具有下列何種染色體變化時治療效果最差？
A－7 (monosomy 7)正確答案
Bt(15;17)(q22;q12)
Ct(8;21)(q22;q22)
D＋8 (trisomy 8)
A正確答案
AML 細胞遺傳學分組：monosomy 7 屬高風險，預後最差；t(15;17) 與 t(8;21) 為低風險預後佳。
為什麼答案是 A
Monosomy 7（－7）屬於 AML 高風險（unfavorable）細胞遺傳學變化，常見於治療相關 AML 與 MDS 轉化，化療反應差、復發率高，5 年存活率低，常需異體造血幹細胞移植。
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完整詳解
Pro · 無限重點 AML 細胞遺傳學分組：monosomy 7 屬高風險，預後最差；t(15;17) 與 t(8;21) 為低風險預後佳。
口訣：『好的：8;21、15;17、inv16；壞的：-5、-7、複雜核型』。看到 monosomy 直接選最差。
逐選項分析
A✓ 正確
Monosomy 7（－7）屬於 AML 高風險（unfavorable）細胞遺傳學變化，常見於治療相關 AML 與 MDS 轉化，化療反應差、復發率高，5 年存活率低，常需異體造血幹細胞移植。
B✕ 陷阱
t(15;17)(q22;q12) 即 PML-RARA 融合基因，為急性前骨髓性白血病（APL, M3）的標誌。使用 ATRA + 砷劑治療反應極佳，是 AML 中預後最好的亞型，治癒率達 80% 以上。
C✕
t(8;21)(q22;q22) 產生 RUNX1-RUNX1T1（AML1-ETO）融合基因，常見於 AML M2，屬於 favorable 細胞遺傳學分組，對標準化療反應良好，預後佳。
D✕
Trisomy 8（＋8）是 AML 常見的數目異常，屬於中度風險（intermediate risk），預後介於 favorable 與 unfavorable 之間，但明顯優於 monosomy 7。
AML 細胞遺傳學風險分組
| 風險組 | 代表染色體變化 | 融合基因 | 預後 |
|---|
| Favorable（佳） | t(15;17)、t(8;21)、inv(16) | PML-RARA、RUNX1-RUNX1T1、CBFB-MYH11 | 5 年存活率 60-80% |
| Intermediate（中） | 正常核型、+8、t(9;11) | — | 5 年存活率 30-50% |
| Unfavorable（差） | -5/del(5q)、-7/del(7q)、複雜核型、inv(3) | — | 5 年存活率 <20% |
考生常誤選 B（t(15;17)）因為 APL 過去曾被視為最兇猛（DIC 出血致死快），但自 ATRA 問世後 APL 反成 AML 中預後最好者。題目問『治療效果最差』，要選 monosomy 7 而非 APL。 
