專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學106 年第 28 題單選題
下列何種血液疾病,常見到病人染色體發生MYC /IgH translocation?
ABurkitt lymphoma正確答案
BALL
Cadult T cell leukemia
DMDS
A正確答案
Burkitt 淋巴瘤經典染色體易位 t(8;14)(q24;q32),造成 MYC 基因 (8q24) 與 IgH (14q32) 融合,使 MYC 過度表現驅動 B 細胞惡性增殖。
為什麼答案是 A
Burkitt lymphoma 最經典的染色體變化為 t(8;14)(q24;q32),將 8 號染色體上的 MYC 與 14 號上的 IgH 增強子並列,導致 MYC 持續高表現,細胞快速增殖(Ki-67 近 100%)。少數變異型為 t(2;8) 與 Igκ 或 t(8;22) 與 Igλ。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Burkitt 淋巴瘤經典染色體易位 t(8;14)(q24;q32),造成 MYC 基因 (8q24) 與 IgH (14q32) 融合,使 MYC 過度表現驅動 B 細胞惡性增殖。
看到「MYC/IgH」「t(8;14)」「starry sky」三選一,直接鎖 Burkitt lymphoma。
逐選項分析
A✓ 正確
Burkitt lymphoma 最經典的染色體變化為 t(8;14)(q24;q32),將 8 號染色體上的 MYC 與 14 號上的 IgH 增強子並列,導致 MYC 持續高表現,細胞快速增殖(Ki-67 近 100%)。少數變異型為 t(2;8) 與 Igκ 或 t(8;22) 與 Igλ。
B✕ 陷阱
ALL(急性淋巴性白血病)的常見染色體變化為 t(9;22) BCR-ABL(Ph染色體,成人型多)、t(12;21) ETV6-RUNX1(兒童常見)、t(1;19)、MLL 重排等,並非 MYC/IgH 易位。
C✕
成人 T 細胞白血病 (ATL) 與 HTLV-1 病毒感染有關,致病機轉為病毒 Tax/HBZ 蛋白活化 T 細胞,並非 MYC/IgH 易位(IgH 為 B 細胞重排,T 細胞不會有)。
D✕
MDS(骨髓化生不良症候群)常見的染色體異常為 5q-、7q-/-7、+8、20q-、複雜核型等,與 MYC/IgH 無關,且 MDS 屬髓系疾病不會有 IgH 重排。
常見血液腫瘤染色體易位對照
| 疾病 | 染色體易位 | 融合基因 | 臨床特徵 |
|---|
| Burkitt lymphoma | t(8;14)(q24;q32) | MYC / IgH | starry sky、Ki-67近100% |
| CML / 成人 ALL | t(9;22)(q34;q11) | BCR-ABL1 | Ph 染色體 |
| 濾泡性淋巴瘤 | t(14;18)(q32;q21) | BCL2 / IgH | 抗凋亡 |
| Mantle cell lymphoma | t(11;14)(q13;q32) | CCND1 / IgH | Cyclin D1 過表現 |
| APL (AML-M3) | t(15;17)(q22;q12) | PML-RARA | DIC、ATRA 治療 |
考生易把「IgH 重排」與所有淋巴系腫瘤混為一談。重點:IgH 屬 B 細胞,所以 ATL(T 細胞)和 MDS(髓系)一定不會有 IgH 易位;ALL 雖為淋巴系但 MYC/IgH 易位是 Burkitt 的招牌,不是 ALL。