病人有出血問題,其血小板流式細胞儀檢查結果如下圖,則病人最可能之診斷為何?

ABernard Soulier syndrome正確答案
BGlanzmann thrombasthenia
CMay Hegglin disease
DGray platelet syndrome
答案與詳解

圖左GPIb染色:Patient(紅線)峰值與Neg對照組(黑線)幾乎完全重疊在10¹附近,表示GPIb幾乎不表現;圖右GPIIb/IIIa染色:Patient峰值明顯右移至10³,表示GPIIb/IIIa正常。此模式完全符合Bernard-Soulier症候群(GPIb/IX/V複合體缺陷),導致血小板無法與von Willebrand因子結合,造成出血。
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