下列何種基因變異,對於骨髓增生性疾病(myeloproliferative neoplasm)最具有診斷價值?
AJAK2 mutation(V617F)正確答案
Bt(8;21)
Ct(15;17)
D11q23 abnormality
答案與詳解
JAK2 V617F 點突變位於 exon 14,使 JAK2 激酶持續活化。約 95% PV、50-60% ET、50-60% PMF 病人帶此突變,為 WHO 分類 MPN 的主要分子診斷標準。
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