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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學10627單選題

下列何種基因變異,對於骨髓增生性疾病(myeloproliferative neoplasm)最具有診斷價值?

AJAK2 mutation(V617F)正確答案
Bt(8;21)
Ct(15;17)
D11q23 abnormality
答案與詳解
A
正確答案
JAK2 V617F 是 BCR-ABL 陰性骨髓增生性腫瘤(PV、ET、PMF)的核心診斷指標。

為什麼答案是 A

JAK2 V617F 點突變位於 exon 14,使 JAK2 激酶持續活化。約 95% PV、50-60% ET、50-60% PMF 病人帶此突變,為 WHO 分類 MPN 的主要分子診斷標準。

考點:MPN 標誌考點:AML M2考點:APL (M3)考點:MLL 重排
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