專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學106 年第 27 題單選題
下列何種基因變異,對於骨髓增生性疾病(myeloproliferative neoplasm)最具有診斷價值?
AJAK2 mutation(V617F)正確答案
Bt(8;21)
Ct(15;17)
D11q23 abnormality
A正確答案
JAK2 V617F 是 BCR-ABL 陰性骨髓增生性腫瘤(PV、ET、PMF)的核心診斷指標。
逐選項解析
AJAK2 mutation(V617F)✓ 正確
Bt(8;21)✕ 易錯陷阱
t(8;21)(q22;q22) 形成 RUNX1-RUNX1T1(AML1-ETO)融合基因,是急性骨髓性白血病 AML M2 的特徵,預後較佳,與 MPN 無關。
Ct(15;17)✕ 易錯陷阱
t(15;17)(q22;q12) 產生 PML-RARA 融合基因,是急性前骨髓性白血病(APL, AML M3)的診斷指標,需用 ATRA 治療,與 MPN 無關。
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