Nucleophosmin(NPM1)基因的突變最常是下列何種形式?
Adeletion
Binsertion正確答案
Cpoint mutation
Dtranslocation
答案與詳解
正解。NPM1 突變最常發生在 exon 12,最典型為 4 個鹼基(如 TCTG)的 insertion,造成 frameshift,使 C 端 NLS 喪失、產生新的 NES,蛋白質異常聚集於細胞質(NPMc+),是正常核型 AML 最常見的分子標記。
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