病人有出血問題,其血小板凝集檢查結果如下圖,則最可能之診斷為何?(①加ristocetin,②加collagen,③加ADP)

AGlanzmann thrombasthenia正確答案
BBernard Soulier syndrome
CvWD
DPlatelet-type vWD
答案與詳解

圖①Ristocetin凝集曲線上升至約85%光穿透率(正常反應),但圖②Collagen與圖③ADP曲線幾乎持平於低點(~15-20%,無有效凝集)。Glanzmann thrombasthenia為GPIIb/IIIa(整合素αIIbβ3)缺陷,導致血小板無法與纖維蛋白原結合形成聚集,故collagen和ADP誘導的凝集皆缺失;而Ristocetin誘導的凝集需要GPIb-vWF軸,GPIIb/IIIa不影響此步驟,故Ristocetin反應保留正常。
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