專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學106 年第 2 題單選題
α-thalassemia和β-thalassemia多肇因於下列何種情況？
Aα-血球蛋白基因deletion，β-血球蛋白基因point mutation正確答案
Bα-血球蛋白基因deletion，β-血球蛋白基因deletion
Cα-血球蛋白基因insertion，β-血球蛋白基因deletion
Dα-血球蛋白基因point mutation，β-血球蛋白基因insertion
A正確答案
α地中海貧血主要是基因缺失（deletion），β地中海貧血主要是點突變（point mutation）。
為什麼答案是 A
α-thalassemia 90%以上肇因於α-globin基因缺失（deletion），因α基因有4個拷貝（αα/αα），易因不等交換而缺失；β-thalassemia 則絕大多數為點突變（point mutation），影響轉錄、剪接或轉譯。
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完整詳解
Pro · 無限重點 α地中海貧血主要是基因缺失（deletion），β地中海貧血主要是點突變（point mutation）。
口訣：α=刪除（Alpha-Axe砍掉），β=點突變（Beta=Bullet點射）。
逐選項分析
A✓ 正確
α-thalassemia 90%以上肇因於α-globin基因缺失（deletion），因α基因有4個拷貝（αα/αα），易因不等交換而缺失；β-thalassemia 則絕大多數為點突變（point mutation），影響轉錄、剪接或轉譯。
B✕ 陷阱
β-thalassemia 並非以基因缺失為主，而是點突變，僅極少數為缺失型。此選項把β的機轉誤植為與α相同。
C✕
α-thalassemia 是缺失而非插入（insertion），β也非缺失為主，兩者皆錯。
D✕ 陷阱
顛倒了α與β的機轉：α主要是缺失而非點突變，β主要是點突變而非插入。剛好把答案反過來，是經典陷阱選項。
α vs β 地中海貧血機轉對照
| 項目 | α-thalassemia | β-thalassemia | 原因 |
|---|
| 主要突變類型 | 基因缺失 (deletion) | 點突變 (point mutation) | — |
| 基因位置 | 16號染色體 | 11號染色體 | — |
| 基因拷貝數 | 4個 (αα/αα) | 2個 (β/β) | α多拷貝→易不等交換缺失 |
| 常見表現 | 靜止帶/特徵/HbH/Hydrops | minor / intermedia / major | 依缺損程度 |
本題最大陷阱是D選項——把α與β的機轉剛好顛倒。考生若只記得「一個是缺失、一個是點突變」卻記不清誰是誰，極易誤選D。記憶法：α基因有4個拷貝，最容易發生大片段「缺失」；β只有2個拷貝，多以「點突變」失能。 
