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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學106 年第 2 題單選題

α-thalassemia和β-thalassemia多肇因於下列何種情況?

Aα-血球蛋白基因deletion,β-血球蛋白基因point mutation正確答案
Bα-血球蛋白基因deletion,β-血球蛋白基因deletion
Cα-血球蛋白基因insertion,β-血球蛋白基因deletion
Dα-血球蛋白基因point mutation,β-血球蛋白基因insertion
答案與詳解
A
正確答案
α地中海貧血主要是基因缺失(deletion),β地中海貧血主要是點突變(point mutation)。

逐選項解析

Aα-血球蛋白基因deletion,β-血球蛋白基因point mutation✓ 正確
Bα-血球蛋白基因deletion,β-血球蛋白基因deletion✕ 易錯陷阱
β-thalassemia 並非以基因缺失為主,而是點突變,僅極少數為缺失型。此選項把β的機轉誤植為與α相同。
Cα-血球蛋白基因insertion,β-血球蛋白基因deletion✕ 錯誤
α-thalassemia 是缺失而非插入(insertion),β也非缺失為主,兩者皆錯。
Dα-血球蛋白基因point mutation,β-血球蛋白基因insertion✕ 易錯陷阱

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