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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學1062單選題

α-thalassemia和β-thalassemia多肇因於下列何種情況?

Aα-血球蛋白基因deletion,β-血球蛋白基因point mutation正確答案
Bα-血球蛋白基因deletion,β-血球蛋白基因deletion
Cα-血球蛋白基因insertion,β-血球蛋白基因deletion
Dα-血球蛋白基因point mutation,β-血球蛋白基因insertion
答案與詳解
A
正確答案
α地中海貧血主要是基因缺失(deletion),β地中海貧血主要是點突變(point mutation)。

為什麼答案是 A

α-thalassemia 90%以上肇因於α-globin基因缺失(deletion),因α基因有4個拷貝(αα/αα),易因不等交換而缺失;β-thalassemia 則絕大多數為點突變(point mutation),影響轉錄、剪接或轉譯。

考點:α缺失β點突變考點:β機轉錯誤考點:雙重錯誤考點:機轉顛倒
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黑皮