專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學114 年第 9 題單選題
有關 Cooley's anemia之敘述，下列何者錯誤？
A$\alpha$ -globin 鏈含量過多
B$\beta$ -globin 鏈沉積在紅血球內正確答案
CGlobin 基因出現突變為常見
D需定時輸血
B正確答案
Cooley's anemia 是重型 β-thalassemia，β 鏈製造不足導致 α 鏈過剩沉積，非 β 鏈沉積。
為什麼答案是 B
錯誤！沉積在紅血球與紅血球前驅細胞的是「過剩的 α-globin 鏈」，而非 β 鏈。這些 α 鏈聚集造成無效造血與紅血球破壞，是本題要選的錯誤敘述。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Cooley's anemia 是重型 β-thalassemia，β 鏈製造不足導致 α 鏈過剩沉積，非 β 鏈沉積。
β-thal 缺的是 β 鏈，沉積的一定是「過剩的 α 鏈」，選項講 β 沉積必錯。
逐選項分析
A✕
β-thalassemia major 因 β 鏈合成不足，相對 α 鏈製造正常，造成 α 鏈相對過量，此敘述正確。
B✓ 正確
錯誤！沉積在紅血球與紅血球前驅細胞的是「過剩的 α-globin 鏈」，而非 β 鏈。這些 α 鏈聚集造成無效造血與紅血球破壞，是本題要選的錯誤敘述。
C✕
β-thalassemia 多由 β-globin 基因點突變造成（如啟動子、剪接位、無義突變），不像 α-thal 常為基因缺失，此敘述正確。
D✕
Cooley's anemia 屬重度溶血性貧血，患者須規則輸血（約每 2–4 週）以維持 Hb 並抑制無效造血，並搭配排鐵治療，敘述正確。
α-thal vs β-thal (Cooley's) 比較
| 項目 | α-thalassemia | β-thalassemia major |
|---|
| 缺陷鏈 | α 鏈不足 | β 鏈不足 |
| 沉積鏈 | γ₄(Hb Bart's)、β₄(HbH) | 過剩 α 鏈沉積 |
| 基因機轉 | 多為基因缺失 | 多為點突變 |
| 治療 | 視嚴重度 | 定期輸血＋排鐵 |
本題陷阱在「β-thal 缺 β 鏈」與「沉積物是什麼」的混淆。學生容易直覺認為「β-thal 就是 β 鏈出問題，所以 β 鏈沉積」，其實正好相反——因 β 鏈不足，相對過剩的 α 鏈才會沉積並造成無效造血。 
