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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學11428單選題

下列那個基因的突變在AML(acute myeloid leukemia)中最不常見?

AFLT3
BNPM1
CEZH2正確答案
DDNMT3A
答案與詳解
C
正確答案
AML 最常見突變為 FLT3、NPM1、DNMT3A;EZH2 突變主要見於骨髓增生不良症候群(MDS)與骨髓增生性腫瘤(MPN),在 AML 相對罕見。

為什麼答案是 C

EZH2 為 polycomb repressive complex 2 成員,突變主要見於 MDS、MPN、骨髓纖維化及部分淋巴瘤,在 AML 中發生率僅約 1-2%,為四個選項中最不常見者,故為正解。

考點:FLT3 高頻突變考點:NPM1 獨立亞型考點:EZH2 罕見於AML考點:DNMT3A 表觀遺傳
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