專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學107 年第 25 題單選題
Chronic eosinophilic leukemia常伴隨下列何種基因的變異？
AAML1-ETO
BPML-RAR
CBCR-ABL
DFIP1L1-PDGFRA正確答案
D正確答案
慢性嗜伊紅性白血病 (CEL) 最常見的基因變異為 FIP1L1-PDGFRA 融合基因，由 4q12 染色體缺失產生。
為什麼答案是 D
FIP1L1-PDGFRA 融合基因由 4q12 染色體間質性缺失 (del(4)(q12q12)) 產生，是 CEL 最常見的分子變異，對 imatinib (酪胺酸激酶抑制劑) 反應極佳。
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完整詳解
Pro · 無限重點 慢性嗜伊紅性白血病 (CEL) 最常見的基因變異為 FIP1L1-PDGFRA 融合基因，由 4q12 染色體缺失產生。
看到 Eosinophil + 基因 → 直接選 PDGFRA 相關（FIP1L1-PDGFRA），其他三個都是經典 AML/CML 變異。
逐選項分析
A✕
AML1-ETO (RUNX1-RUNX1T1) 是 t(8;21) 產生，為急性骨髓性白血病 AML M2 的特徵性變異，與嗜伊紅球無關。
B✕
PML-RARα 由 t(15;17) 產生，是急性前骨髓性白血病 (APL, AML M3) 的標誌，可用 ATRA 治療，與 CEL 無關。
C✕ 陷阱
BCR-ABL 由 t(9;22) 費城染色體產生，是慢性骨髓性白血病 (CML) 的標誌。雖同屬「慢性」白血病易混淆，但 CEL 不是 BCR-ABL 陽性。
D✓ 正確
FIP1L1-PDGFRA 融合基因由 4q12 染色體間質性缺失 (del(4)(q12q12)) 產生，是 CEL 最常見的分子變異，對 imatinib (酪胺酸激酶抑制劑) 反應極佳。
白血病常見融合基因對照表
| 疾病 | 融合基因 | 染色體變異 | 臨床特徵 |
|---|
| AML M2 | AML1-ETO (RUNX1-RUNX1T1) | t(8;21) | 預後較佳 |
| AML M3 (APL) | PML-RARα | t(15;17) | ATRA 治療、易 DIC |
| CML | BCR-ABL | t(9;22) 費城染色體 | Imatinib 治療 |
| CEL | FIP1L1-PDGFRA | del(4)(q12) | 嗜伊紅球↑、Imatinib 有效 |
慢性白血病不是只有 BCR-ABL。CEL 雖然也屬慢性骨髓增生疾病,但分子機制完全不同:它是 4q12 染色體內部缺失產生的 FIP1L1-PDGFRA 融合基因。記憶點是「嗜伊紅性白血病看 PDGFRA」,和 CML 的 9;22 轉位完全不同路徑。兩者雖然都對 Imatinib 有效,但 WHO 分類是依融合基因定義疾病類別,不能因為都是慢性就混為一談。臨床上若嗜伊紅性球增生合併心肺纖維化,優先想 CEL 和這個融合基因。 
