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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學10743單選題

Gaucher's disease主要是缺乏下列何種酵素所造成?

Aglucocerebrosidase正確答案
Bgalactosidase
Chexosaminidase
Dsphingomyelinase
答案與詳解
A
正確答案
Gaucher's disease(高雪氏症)為缺乏 glucocerebrosidase 導致 glucocerebroside 堆積在巨噬細胞。

為什麼答案是 A

Gaucher's disease 是缺乏 glucocerebrosidase(β-glucosidase),導致 glucocerebroside 堆積於巨噬細胞中,形成特徵性的「Gaucher cell」(皺紋紙樣細胞質),骨髓抹片可見。

考點:Gaucher 對應酵素考點:Krabbe disease考點:Tay-Sachs disease考點:Niemann-Pick
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