專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學107 年第 2 題單選題
有關Hb H disease的敘述，下列何者錯誤？
A四個α-globin基因缺失正確答案
B抹片顯示顯著的低色素性小紅血球，伴有target cells和poikilocytosis
C具有 $\beta_{4}$ 分子結構的血色素
Dbrilliant cresyl blue染色顯示golf ball cells
A正確答案
Hb H disease 為三個 α-globin 基因缺失（--/-α），不是四個；四個全缺失是 Hb Bart's（胎兒水腫）。
為什麼答案是 A
錯誤敘述（即本題答案）。Hb H disease 是「三個」α-globin 基因缺失（--/-α），只剩一個正常 α 基因。四個全缺失（--/--）會導致 Hb Bart's hydrops fetalis，胎兒無法存活。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Hb H disease 為三個 α-globin 基因缺失（--/-α），不是四個；四個全缺失是 Hb Bart's（胎兒水腫）。
α 缺失口訣：1個=靜止型、2個=輕型、3個=Hb H、4個=Bart's hydrops fetalis。看到「四個」直接挑錯。
逐選項分析
A✓ 正確
錯誤敘述（即本題答案）。Hb H disease 是「三個」α-globin 基因缺失（--/-α），只剩一個正常 α 基因。四個全缺失（--/--）會導致 Hb Bart's hydrops fetalis，胎兒無法存活。
B✕
正確。Hb H disease 周邊血抹片典型呈現顯著低色素性小紅血球（hypochromic microcytic），伴隨 target cells（標靶細胞）與 poikilocytosis（紅血球形狀不一），為 thalassemia 共通表現。
C✕
正確。α 鏈不足時，過剩的 β 鏈自行結合形成 β4 四聚體，即 Hb H。此血色素對氧親和力高、不穩定，易在紅血球內沉澱形成包涵體。
D✕
正確。以 brilliant cresyl blue（活體染色）可使 Hb H 包涵體沉澱，呈現多顆小圓點散布於紅血球內，外觀如「高爾夫球」，稱 golf ball cells，為 Hb H disease 經典診斷表現。
α-thalassemia 四種類型對照
| 缺失基因數 | 基因型 | 疾病名稱 | 臨床表現 |
|---|
| 1 個 | -α/αα | Silent carrier | 無症狀 |
| 2 個 | --/αα 或 -α/-α | α-thal trait（輕型） | 輕度小球性貧血 |
| 3 個 | --/-α | Hb H disease | 中度溶血性貧血、β4、golf ball cells |
| 4 個 | --/-- | Hb Bart's | 胎兒水腫、死產（γ4） |
命題者把「Hb Bart's 的四個缺失」偷換到 Hb H disease 上。考生若只記「α-thalassemia 缺失」沒分清楚數量，極易踩雷。記住：Hb H = 3 個缺失 + β4；Hb Bart's = 4 個缺失 + γ4。 
