專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學114 年第 18 題單選題
關於 Hb H disease 之敘述，下列何者最適當？
A是一種 $\beta$ -thalassemia
Bbrilliant cresyl blue (BCB) test 中，RBCs 內可呈現 $\alpha$ globin aggregates
C剛出生之嬰兒的血色素電泳檢查可見到 Hb Bart's正確答案
D出生後 3～6 個月起才會發生嚴重貧血，須仰賴頻繁輸血治療
C正確答案
Hb H disease 為 α-thalassemia（缺 3 個 α 基因），新生兒期可見 Hb Bart's，長大後以 Hb H 為主。
為什麼答案是 C
新生兒期 β 鏈尚未大量表現，多餘的 γ 鏈會聚合成 Hb Bart's (γ4)，因此剛出生嬰兒電泳可見 Hb Bart's (約 20-40%)；長大後 γ 轉 β，才以 Hb H (β4) 為主。
載入中…
完整詳解
Pro · 無限重點 Hb H disease 為 α-thalassemia（缺 3 個 α 基因），新生兒期可見 Hb Bart's，長大後以 Hb H 為主。
看到「Hb Bart's 在新生兒」→ 想 α-thal；Hb H 是 β4 聚合體，BCB 染出的是 β globin aggregates。
逐選項分析
A✕ 陷阱
Hb H disease 是 α-thalassemia，因 4 個 α-globin 基因中有 3 個缺失（--/-α），導致 α 鏈嚴重不足，多餘的 β 鏈自聚成 Hb H (β4)。
B✕ 陷阱
BCB（亮甲酚藍）染色下，紅血球內呈現的是「β globin aggregates」，即 Hb H (β4) 所形成的高爾夫球樣內涵體，不是 α globin aggregates。α 鏈是缺乏的一方。
C✓ 正確
新生兒期 β 鏈尚未大量表現，多餘的 γ 鏈會聚合成 Hb Bart's (γ4)，因此剛出生嬰兒電泳可見 Hb Bart's (約 20-40%)；長大後 γ 轉 β，才以 Hb H (β4) 為主。
D✕ 陷阱
需仰賴頻繁輸血的是 β-thalassemia major（Cooley's anemia），於出生後 3-6 個月 β 鏈轉換期發病。Hb H disease 屬中度貧血，平時不需規則輸血，僅在感染、氧化壓力時才需支持性輸血。
α-thalassemia 基因型對照
| 疾病 | α 基因缺失 | 主要異常血色素 | 臨床 |
|---|
| Silent carrier | 1 個 (-α/αα) | 正常 | 無症狀 |
| α-thal trait | 2 個 (--/αα 或 -α/-α) | 輕微 | 輕度小球性貧血 |
| Hb H disease | 3 個 (--/-α) | Hb H (β4)，新生兒期有 Hb Bart's | 中度溶血性貧血 |
| Hb Bart's hydrops | 4 個 (--/--) | Hb Bart's (γ4) | 胎死腹中 |
Hb H disease 的核心是「β 鏈過剩」問題:缺 3 個 α 基因後,成人期剩下的 1 個 α 基因無法配對過多 β 鏈,導致 β4(Hb H)沉積。很多考生會誤以為「缺 α 就是 α 鏈聚集」,但實際上正是因為 α 不夠,β 鏈才會自己聚合成 Hb H。記住兩個時間點標記:新生兒期看到 γ4(Hb Bart's)代表 α 鏈嚴重不足;6 個月後 γ 鏈消失,β 鏈接手,Hb H 才會出現。臨床上 Hb H disease 屬中度貧血,不需長期輸血,這點可與 β-thal major 的「3-6 個月起頻繁輸血」區分。 
