肥大細胞增多症（mastocytosis）與下列何種基因突變最相關？
ACARL
BMPL
CKIT正確答案
DJAK2
答案與詳解
為什麼答案是 C
KIT 基因（特別是 D816V 點突變）是肥大細胞增多症的核心致病機轉，超過 80% 的全身性肥大細胞增多症（SM）可檢出此突變，為 WHO 次要診斷標準之一。
考點：CALR→ET/PMF考點：MPL→ET/PMF考點：KIT D816V→mastocytosis考點：JAK2→PV/ET/PMF
載入中…
KIT 基因（特別是 D816V 點突變）是肥大細胞增多症的核心致病機轉，超過 80% 的全身性肥大細胞增多症（SM）可檢出此突變，為 WHO 次要診斷標準之一。
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