有關 pyruvate kinase deficiency，下列敘述何者最適當？
A屬於性聯遺傳
B紅血球內ATP 形成不足正確答案
C紅血球內2,3-DPG 量下降
D血液抹片出現大量的bite cells 及 blister cells
答案與詳解
逐選項解析
A屬於性聯遺傳遺傳模式✕ 易錯陷阱
PK 缺乏是體染色體隱性遺傳 (autosomal recessive)，不是性聯遺傳。會考性聯遺傳的是 G6PD 缺乏症，兩者很容易混淆。
B紅血球內ATP 形成不足糖解途徑產能✓ 正確
PK 催化 PEP → Pyruvate 並產生 ATP，是糖解途徑產能的關鍵步驟。缺乏時紅血球無法維持足量 ATP，導致膜離子幫浦失能、紅血球僵硬而在脾臟被破壞。
C紅血球內2,3-DPG 量下降✕ 易錯陷阱
D血液抹片出現大量的bite cells 及 blister cells✕ 易錯陷阱
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