有關 pyruvate kinase deficiency,下列敘述何者最適當?
A屬於性聯遺傳
B紅血球內ATP 形成不足正確答案
C紅血球內2,3-DPG 量下降
D血液抹片出現大量的bite cells 及 blister cells
答案與詳解
PK 催化 PEP → Pyruvate 並產生 ATP,是糖解途徑產能的關鍵步驟。缺乏時紅血球無法維持足量 ATP,導致膜離子幫浦失能、紅血球僵硬而在脾臟被破壞。
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