FA 的核心病理是細胞對 DNA 交聯劑極度敏感。臨床上常抽取周邊血液淋巴球，加入 DEB (diepoxybutane) 或 MMC (mitomycin C) 進行染色體斷裂試驗，觀察是否出現大量染色體斷裂來確診。
C✕ 陷阱
FA 病患除了生長遲緩、皮膚咖啡牛奶斑之外，非常典型的特徵就是「骨骼畸形」，尤其是上肢異常（如橈骨發育不全、拇指缺如或畸形）。選項稱不會有骨骼畸形是錯誤的。
D✕ 陷阱
FA 病患確實有較高風險發展成骨髓增生不良症候群 (MDS) 或急性骨髓性白血病 (AML)，但其累積發生率大約在 10%~30% 左右，並未高達大於 50%。
Fanconi Anemia (FA) 核心考點整理
致病機轉
血液學表現
外觀特徵
確診試驗
DNA 修復機制缺陷 (對交聯劑敏感)
全血球減少症 (Pancytopenia)、巨紅血球
生長遲緩、橈骨/拇指畸形、咖啡牛奶斑
DEB 或 MMC 染色體斷裂試驗
陷阱提醒
Fanconi anemia 最容易被誤認為單純貧血疾病,但本質是 DNA 修復機制缺陷,會逐步破壞整個造血系統。診斷金標準是用 DEB (diepoxybutane) 或 MMC (mitomycin C) 這類會造成 DNA 交聯損傷的藥物,誘發病人細胞出現異常多的染色體斷裂,正常人修得好,FA 病人修不好。臨床表現除了全血球低下,還常合併拇指異常、身材矮小等先天畸形。雖然 FA 病人日後罹患血癌風險確實明顯升高,但並非每個人都會發展成白血病,真正致命的往往是骨髓衰竭本身。判斷重點:看到 FA 要想到「全血球」而非只有貧血,確診靠「染色體斷裂試驗」而非一般血液檢查。
