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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學11412單選題

有關 Fanconi anemia 的敘述,下列何者最適當?

A只會影響紅血球生成
B可以用周邊淋巴球進行DEB(diepoxybutane)test 篩檢正確答案
C病人會有生長遲緩,但不會有骨骼畸形
D會有>50%的病患發展成MDS 或AML
答案與詳解
B
正確答案
Fanconi anemia (FA) 是一種 DNA 修復缺陷的遺傳疾病,會導致全血球減少與骨骼畸形,臨床上以 DEB 或 MMC 誘發染色體斷裂試驗作為標準篩檢方法。

為什麼答案是 B

FA 的核心病理是細胞對 DNA 交聯劑極度敏感。臨床上常抽取周邊血液淋巴球,加入 DEB (diepoxybutane) 或 MMC (mitomycin C) 進行染色體斷裂試驗,觀察是否出現大量染色體斷裂來確診。

考點:血液學表現考點:診斷試驗考點:臨床表徵考點:疾病預後
載入中…

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