專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學114 年第 62 題單選題
下列何種血小板胞器發生缺陷，會造成gray platelet syndrome？
A$\alpha$ -granule正確答案
Bdense granule
Clysosome
Dliposome
A正確答案
Gray platelet syndrome (GPS) 是 α-granule 缺陷疾病，血小板在瑞氏染色下呈灰色外觀。
為什麼答案是 A
Gray platelet syndrome 為體染色體隱性遺傳，因 NBEAL2 基因突變造成 α-granule 形成缺陷，血小板缺乏 α-granule 內容物 (vWF、PF4、β-thromboglobulin、fibrinogen 等)，瑞氏染色下呈灰色、大而少。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Gray platelet syndrome (GPS) 是 α-granule 缺陷疾病，血小板在瑞氏染色下呈灰色外觀。
「Gray」灰色 = α-granule 缺失 → 血小板失去顆粒而呈淡灰色；記口訣「灰色α」。
逐選項分析
A✓ 正確
Gray platelet syndrome 為體染色體隱性遺傳，因 NBEAL2 基因突變造成 α-granule 形成缺陷，血小板缺乏 α-granule 內容物 (vWF、PF4、β-thromboglobulin、fibrinogen 等)，瑞氏染色下呈灰色、大而少。
B✕ 陷阱
dense granule (δ-granule) 缺陷對應的是 δ-storage pool disease、Hermansky-Pudlak syndrome、Chediak-Higashi syndrome，而非 Gray platelet syndrome，易與 α-granule 混淆。
C✕
lysosome (溶酶體) 缺陷與 Gray platelet syndrome 無關，血小板 lysosome 主要含酸性水解酶，與顆粒儲存疾病的臨床表現不同。
D✕
liposome (脂質體) 並非血小板主要儲存胞器，為干擾選項，與 Gray platelet syndrome 無任何關聯。
血小板顆粒缺陷疾病對照
| 疾病 | 缺陷胞器 | 主要內容物 | 臨床特徵 |
|---|
| Gray platelet syndrome | α-granule | vWF、PF4、fibrinogen | 血小板呈灰色、骨髓纖維化 |
| δ-storage pool disease | dense granule | ADP、ATP、serotonin、Ca²⁺ | 出血傾向、聚集異常 |
| Hermansky-Pudlak syndrome | dense granule | 同上 | 白化症+出血 |
| Chediak-Higashi syndrome | lysosome/dense granule | 巨大顆粒 | 免疫缺陷+白化 |
考生最易把 α-granule 與 dense granule 混淆。記憶訣竅：「Gray (灰) 對應 α」、「dense (緻密) 缺陷對應白化症類疾病 (HPS、CHS)」。liposome 是干擾字，與血小板胞器無關，不要被字面相似誤導。 
