專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學104 年第 50 題單選題
下列何種疾病不是因為血小板膜相關結構的異常所造成？
AGlanzmann thrombasthenia
BBernard Soulier syndrome
CScott syndrome
DQuebec platelet syndrome正確答案
D正確答案
Quebec platelet syndrome 是 α 顆粒內 u-PA 過量導致的 fibrinolysis 異常，與血小板膜結構無關。
為什麼答案是 D
Quebec platelet syndrome 是 α 顆粒內 urokinase plasminogen activator (u-PA) 過度表現，造成局部纖維蛋白溶解亢進與 α 顆粒蛋白降解，屬於顆粒/纖溶異常，非膜結構異常。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Quebec platelet syndrome 是 α 顆粒內 u-PA 過量導致的 fibrinolysis 異常，與血小板膜結構無關。
三個膜異常（GPIIb/IIIa、GPIb/IX、磷脂質外翻）+ 一個顆粒異常（Quebec），挑出顆粒類即可。
逐選項分析
A✕
Glanzmann thrombasthenia 是血小板膜上 GPIIb/IIIa (αIIbβ3) 缺損，導致 fibrinogen 無法橋接、血小板無法聚集，屬於膜醣蛋白異常。
B✕
Bernard-Soulier syndrome 是血小板膜上 GPIb/IX/V 複合體缺損，無法與 vWF 結合、無法黏附於受損內皮，屬於膜醣蛋白異常，並伴隨巨大血小板。
C✕ 陷阱
Scott syndrome 是血小板活化時磷脂醯絲胺酸 (PS) 無法外翻至膜外側，使凝血因子複合體無法在膜上組裝，屬於血小板膜相關結構（脂質排列）異常。
D✓ 正確
Quebec platelet syndrome 是 α 顆粒內 urokinase plasminogen activator (u-PA) 過度表現，造成局部纖維蛋白溶解亢進與 α 顆粒蛋白降解，屬於顆粒/纖溶異常，非膜結構異常。
血小板功能異常疾病分類
| 疾病 | 缺陷部位 | 分子缺陷 | 臨床特徵 |
|---|
| Glanzmann thrombasthenia | 膜醣蛋白 | GPIIb/IIIa 缺損 | 聚集異常 |
| Bernard-Soulier syndrome | 膜醣蛋白 | GPIb/IX/V 缺損 | 黏附異常、巨大血小板 |
| Scott syndrome | 膜磷脂 | PS 無法外翻 (TMEM16F) | 凝血酶生成不足 |
| Quebec platelet syndrome | α 顆粒 | u-PA 過量 (PLAU 重複) | 延遲性出血、纖溶亢進 |
血小板功能異常常從「膜受體缺損」或「顆粒內容物異常」切入。膜受體包括聚集必需的 GPIIb/IIIa、黏附關鍵的 GPIb/IX/V，以及凝血活化時磷脂質表面暴露異常(PS 外翻缺陷)。Quebec platelet syndrome 獨特在於 α 顆粒內 urokinase 過量，導致纖維蛋白溶解異常，不是膜結構問題。判斷關鍵：看病理位置是「受體結合」「膜表面變化」還是「顆粒內儲存/釋放的蛋白本身異常」，Quebec 是後者的代表。 
