下列何種出血疾病是因血小板細胞膜之磷脂質活化過程發生異常所致？
AScott syndrome正確答案
BMay-Hegglin anomaly
CWiskott-Aldrich syndrome
DBernard-Soulier syndrome
答案與詳解
為什麼答案是 A
Scott syndrome 因 TMEM16F (ANO6) 基因缺陷，使血小板活化時 phosphatidylserine (PS) 無法外翻至細胞膜外層，導致凝血酶原酶 (prothrombinase) 複合物無法在膜表面組裝，凝血功能受損造成出血。
考點：PS外翻缺陷考點：MYH9基因異常考點：WAS基因/免疫缺陷考點：GPIb缺陷
載入中…
