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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學115 年第 7 題單選題考點:2,3-DPG 堆積考點:遺傳模式

有關丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency)的敘述,下列何者正確?

A細胞內 2,3-diphosphoglycerate(2,3-DPG)大量減少
B常見於 X 染色體隱性遺傳
C與 NADPH 供應異常有關
D紅血球 ATP 減少正確答案
答案與詳解
D
正確答案
丙酮酸激酶缺乏症是糖解途徑末端酵素缺失,ATP 生成不足導致紅血球膜失能而溶血。

逐選項解析

A細胞內 2,3-diphosphoglycerate(2,3-DPG)大量減少2,3-DPG 堆積✕ 易錯陷阱
錯。PK 位於糖解途徑下游,缺乏時上游代謝物堆積,2,3-DPG 反而『增加』(有助於氧氣釋放,緩解組織缺氧)。常被偷換成「減少」。
B常見於 X 染色體隱性遺傳遺傳模式✕ 易錯陷阱
錯。PK 缺乏症為『體染色體隱性遺傳』(autosomal recessive)。X 染色體隱性遺傳是 G6PD 缺乏症,兩者常被混淆。
C與 NADPH 供應異常有關✕ 易錯陷阱
D紅血球 ATP 減少✓ 正確

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