有關丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency)的敘述,下列何者正確?
A細胞內 2,3-diphosphoglycerate(2,3-DPG)大量減少
B常見於 X 染色體隱性遺傳
C與 NADPH 供應異常有關
D紅血球 ATP 減少正確答案
答案與詳解
對。PK 催化 PEP→pyruvate 並產生 ATP,缺乏時紅血球 ATP 不足,鈉鉀幫浦失能、細胞脫水變形,於脾臟被破壞造成慢性非球形溶血性貧血。
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