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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學115 年第 23 題單選題考點:PV≈JAK2考點:ET 半數 JAK2

下列何種骨髓增生疾病(myeloproliferative neoplasm )最不會出現 JAK2 突變?

A真性紅血球增多症(polycythemia vera )
B實質性血小板增多症(essential thrombocythemia )
C原發性骨髓纖維化症(primary myelofibrosis )
D慢性骨髓性白血病(chronic myeloid leukemia )正確答案
答案與詳解
D
正確答案
CML 是 BCR-ABL1 融合基因(費城染色體)驅動,與 JAK2 突變無關;PV/ET/PMF 才是典型 JAK2 相關 MPN。

逐選項解析

A真性紅血球增多症(polycythemia vera )PV≈JAK2✕ 錯誤
真性紅血球增多症(PV)幾乎 95% 以上帶有 JAK2 V617F 突變,是最經典的 JAK2 相關 MPN,診斷標準即納入 JAK2 檢測。
B實質性血小板增多症(essential thrombocythemia )ET 半數 JAK2✕ 錯誤
實質性血小板增多症(ET)約 50-60% 帶有 JAK2 V617F,其餘可能為 CALR 或 MPL 突變,仍屬 JAK2 相關 MPN 範疇。
C原發性骨髓纖維化症(primary myelofibrosis )✕ 錯誤
D慢性骨髓性白血病(chronic myeloid leukemia )✓ 正確

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