下列何種疾病可以用淋巴球端粒長度作為診斷工具?
AShwachman-Diamond syndrome
BChediak-Higashi syndrome
Cdyskeratosis congenita正確答案
Dparoxysmal nocturnal hemoglobinuria
答案與詳解
Dyskeratosis congenita 因 DKC1、TERT、TERC 等端粒維持基因突變導致端粒過短,典型三聯症為皮膚色素異常、指甲失養、口腔白斑,淋巴球端粒長度 <1st percentile 為高敏感高特異性診斷工具。
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