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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學115 年第 13 題單選題考點:骨髓衰竭/SBDS考點:巨大顆粒/LYST

下列何種疾病可以用淋巴球端粒長度作為診斷工具?

AShwachman-Diamond syndrome
BChediak-Higashi syndrome
Cdyskeratosis congenita正確答案
Dparoxysmal nocturnal hemoglobinuria
答案與詳解
C
正確答案
先天性角化不良症 (dyskeratosis congenita, DC) 是端粒維持基因缺陷疾病,淋巴球端粒長度過短為其特異性診斷工具。

逐選項解析

AShwachman-Diamond syndrome骨髓衰竭/SBDS✕ 易錯陷阱
Shwachman-Diamond syndrome 是 SBDS 基因突變造成的骨髓衰竭症候群,表現為胰臟外分泌功能不全與嗜中性白血球低下,診斷靠基因檢測與臨床表現,非端粒長度。
BChediak-Higashi syndrome巨大顆粒/LYST✕ 錯誤
Chediak-Higashi syndrome 為 LYST 基因突變,特徵是白血球內巨大顆粒 (giant granules),周邊血抹片即可見,與端粒無關。
Cdyskeratosis congenita✓ 正確
Dparoxysmal nocturnal hemoglobinuria✕ 易錯陷阱

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