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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學11513單選題

下列何種疾病可以用淋巴球端粒長度作為診斷工具?

AShwachman-Diamond syndrome
BChediak-Higashi syndrome
Cdyskeratosis congenita正確答案
Dparoxysmal nocturnal hemoglobinuria
答案與詳解
C
正確答案
先天性角化不良症 (dyskeratosis congenita, DC) 是端粒維持基因缺陷疾病,淋巴球端粒長度過短為其特異性診斷工具。

為什麼答案是 C

Dyskeratosis congenita 因 DKC1、TERT、TERC 等端粒維持基因突變導致端粒過短,典型三聯症為皮膚色素異常、指甲失養、口腔白斑,淋巴球端粒長度 <1st percentile 為高敏感高特異性診斷工具。

考點:骨髓衰竭/SBDS考點:巨大顆粒/LYST考點:端粒病/DKC1考點:PIGA/流式
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