鐮刀型紅血球貧血症(sickle cell anemia ),最主要是因血色素β鏈第 6 個胺基酸產生下列那種突變?
A由纈胺酸(valine)變成酪胺酸(tyrosine)
B由酪胺酸(tyrosine)變成天門冬胺酸(aspartic acid )
C由天門冬胺酸(aspartic acid )變成麩胺酸(glutamic acid )
D由麩胺酸(glutamic acid )變成由纈胺酸(valine)正確答案
答案與詳解
正解:β 鏈第 6 位 Glu→Val(E6V),疏水性 Val 使去氧狀態下 HbS 聚合形成纖維,紅血球鐮刀化,造成溶血與微血管阻塞。
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