圖 A與圖B 分別為病人血漿VWF multimers電泳分析及不同濃度ristocetin刺激血小板的凝集試驗曲線,則下列何者最可能為此病人的診斷結果?

AType 2B VWD正確答案
BType 1 VWD
CType 2A VWD
DType 3 VWD
答案與詳解

圖A:Sample電泳中高分子量VWF multimer條帶(上方)明顯缺失,僅剩中低分子量條帶。圖B:Sample在低濃度ristocetin(0.2、0.3 mg/mL)即出現顯著血小板凝集曲線上升,而正常需0.9-1.1 mg/mL才有相似反應,顯示血小板對VWF的親和力異常增強(gain-of-function mutation)。Type 2B VWD的致病機轉正是VWF的GPIb結合位點突變,導致VWF與血小板過度結合,高分子量multimers因此被消耗清除,完美符合兩圖所見。
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