專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學114 年第 46 題單選題
有關類血友病（von Willebrand disease）之臨床表現，下列何者最適當？
A最常出現自發性關節或肌肉出血
B性聯遺傳，故常見於男性
C為最常見之遺傳性出血性疾病正確答案
D所有病人的PT 及APTT 均會延長
C正確答案
von Willebrand disease 是最常見的遺傳性出血疾病，以黏膜皮膚出血為主，體染色體遺傳。
為什麼答案是 C
vWD 盛行率約 1%（有症狀者約 0.1%），是全世界最常見的遺傳性出血疾病，遠高於血友病 A（約 1/5000 男性）。
載入中…
完整詳解
Pro · 無限重點 von Willebrand disease 是最常見的遺傳性出血疾病，以黏膜皮膚出血為主，體染色體遺傳。
看到「最常見遺傳性出血疾病」直接選 vWD，血友病 A 只是最常見的凝血因子缺乏症。
逐選項分析
A✕ 陷阱
自發性關節、肌肉深部出血是血友病 A/B（FVIII、FIX 缺乏）的典型表現。vWD 以黏膜皮膚出血為主，如鼻血、牙齦出血、月經過多、瘀青等。
B✕ 陷阱
性聯遺傳是血友病 A、B 的特徵（男性好發）。vWD 絕大多數為體染色體顯性遺傳（第 12 號染色體），男女罹病比例相近。
C✓ 正確
vWD 盛行率約 1%（有症狀者約 0.1%），是全世界最常見的遺傳性出血疾病，遠高於血友病 A（約 1/5000 男性）。
D✕
vWF 同時是 FVIII 的載體，嚴重型（Type 3）或 FVIII 明顯降低時 APTT 才會延長；PT 一般正常。輕中度 Type 1 病人 APTT 可能正常，故「所有病人」說法錯誤。
vWD vs. 血友病 A 鑑別
| 項目 | von Willebrand 病 | 血友病 A |
|---|
| 缺乏因子 | vWF（FVIII 也↓） | FVIII |
| 遺傳 | 體染色體顯性為主 | 性聯隱性（男性） |
| 出血型態 | 黏膜皮膚、月經過多 | 關節、肌肉深部出血 |
| PT | 正常 | 正常 |
| APTT | 可正常或延長 | 延長 |
| 出血時間/PFA | 延長 | 正常 |
| Ristocetin 凝集 | ↓ | 正常 |
本題最大陷阱在 A 與 B：把血友病的臨床特徵（關節出血、性聯遺傳）套在 vWD 上。另外 D 用「所有病人」這種絕對化字眼，臨床上輕型 vWD 的 PT/APTT 常完全正常，是典型「過度概括」陷阱。 
