專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學114 年第 37 題單選題
下列何者是acute promyelocytic leukemia(APL)最重要且常見的染色體變化?
At(15;17)正確答案
Bt(8;21)
Ct(11;14)
Dt(14;18)
A正確答案
APL (AML-M3) 最經典的染色體易位是 t(15;17)(q22;q21),產生 PML-RARA 融合基因。
為什麼答案是 A
t(15;17)(q22;q21) 造成 PML-RARA 融合基因,是 APL (AML-M3) 的標誌性染色體變化,見於約 95% 病例,可用 ATRA (全反式維甲酸) 合併 As2O3 治療,預後良好。
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完整詳解
Pro · 無限重點 APL (AML-M3) 最經典的染色體易位是 t(15;17)(q22;q21),產生 PML-RARA 融合基因。
看到 APL / M3 / Auer rods 成束 / DIC → 直接選 t(15;17),ATRA 治療。
逐選項分析
A✓ 正確
t(15;17)(q22;q21) 造成 PML-RARA 融合基因,是 APL (AML-M3) 的標誌性染色體變化,見於約 95% 病例,可用 ATRA (全反式維甲酸) 合併 As2O3 治療,預後良好。
B✕ 陷阱
t(8;21)(q22;q22) 產生 RUNX1-RUNX1T1 (AML1-ETO) 融合基因,是 AML-M2 的典型變化,屬於預後較佳的 AML,但不是 APL。
C✕
t(11;14)(q13;q32) 產生 CCND1-IGH 融合,是 Mantle cell lymphoma (被套細胞淋巴瘤) 的特徵,與 APL 無關。
D✕
t(14;18)(q32;q21) 產生 IGH-BCL2 融合,是 Follicular lymphoma (濾泡性淋巴瘤) 的標誌性變化,亦與 APL 無關。
血液惡性腫瘤經典染色體易位
| 易位 | 融合基因 | 疾病 | 備註 |
|---|
| t(15;17) | PML-RARA | APL (AML-M3) | ATRA 治療、常合併 DIC |
| t(8;21) | RUNX1-RUNX1T1 | AML-M2 | 預後佳 |
| inv(16) | CBFB-MYH11 | AML-M4Eo | 預後佳 |
| t(9;22) | BCR-ABL1 | CML / Ph+ ALL | 費城染色體 |
| t(11;14) | CCND1-IGH | Mantle cell lymphoma | Cyclin D1 過表現 |
| t(14;18) | IGH-BCL2 | Follicular lymphoma | 抗凋亡 |
| t(8;14) | MYC-IGH | Burkitt lymphoma | starry sky |
AML 各亞型各有專屬易位,最容易混淆的是 t(8;21) 對應 M2、t(15;17) 對應 M3 (APL)。另兩個選項 t(11;14) 與 t(14;18) 則屬於 B 細胞淋巴瘤範疇,考生若只記「14」這個數字容易誤選。