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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學11432單選題

34 歲女性健檢發現周邊血液Hb 12.1 g/dL、血小板 650 K/μL、白血球 33.4 K/μL,骨髓檢查發現有染色體轉位 t(9;22)(q34.1;q11.2),基因檢查無JAK2、CALR 或MPL 基因突變,下列何者是此病人最可能的診斷?

A原發性骨髓纖維化(primary myelofibrosis, PMF)
B原發性多血症(polycythemia vera, PV)
C原發性血小板增生症(essential thrombocythemia, ET)
D慢性骨髓性白血病(chronic myeloid leukemia, CML)正確答案
答案與詳解
D
正確答案
t(9;22) 費城染色體是 CML 的診斷黃金指標,JAK2/CALR/MPL 陰性更排除其他 MPN。

為什麼答案是 D

t(9;22)(q34.1;q11.2) 即費城染色體,產生 BCR-ABL1 融合基因,為 CML 的決定性診斷。白血球升高 33.4K、血小板可增多,JAK2/CALR/MPL 陰性完全符合。

考點:PMF 分子特徵考點:PV 診斷要件考點:ET 排除條件考點:CML 費城染色體
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