專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學114 年第 32 題單選題
34 歲女性健檢發現周邊血液Hb 12.1 g/dL、血小板 650 K/μL、白血球 33.4 K/μL，骨髓檢查發現有染色體轉位 t(9;22)(q34.1;q11.2)，基因檢查無JAK2、CALR 或MPL 基因突變，下列何者是此病人最可能的診斷？
A原發性骨髓纖維化（primary myelofibrosis, PMF）
B原發性多血症（polycythemia vera, PV）
C原發性血小板增生症（essential thrombocythemia, ET）
D慢性骨髓性白血病（chronic myeloid leukemia, CML）正確答案
D正確答案
t(9;22) 費城染色體是 CML 的診斷黃金指標，JAK2/CALR/MPL 陰性更排除其他 MPN。
為什麼答案是 D
t(9;22)(q34.1;q11.2) 即費城染色體，產生 BCR-ABL1 融合基因，為 CML 的決定性診斷。白血球升高 33.4K、血小板可增多，JAK2/CALR/MPL 陰性完全符合。
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完整詳解
Pro · 無限重點 t(9;22) 費城染色體是 CML 的診斷黃金指標，JAK2/CALR/MPL 陰性更排除其他 MPN。
看到 t(9;22)(q34;q11) = BCR-ABL1 = 費城染色體 → 直接選 CML，不用再看其他數據。
逐選項分析
A✕
PMF 常見 JAK2、CALR 或 MPL 突變，骨髓會有明顯纖維化與淚滴狀紅血球，不會有 t(9;22)。本題三大突變皆陰性且有費城染色體，不符。
B✕
PV 以紅血球增多為主（Hb 顯著升高），95% 以上有 JAK2 V617F 突變。本題 Hb 僅 12.1 正常，且 JAK2 陰性，完全不符合 PV 診斷。
C✕ 陷阱
雖血小板 650K 符合 ET 標準，但 ET 須 JAK2/CALR/MPL 其一突變且排除 BCR-ABL1。本題費城染色體陽性直接排除 ET，這是最常見陷阱。
D✓ 正確
t(9;22)(q34.1;q11.2) 即費城染色體，產生 BCR-ABL1 融合基因，為 CML 的決定性診斷。白血球升高 33.4K、血小板可增多，JAK2/CALR/MPL 陰性完全符合。
四大骨髓增生性腫瘤 (MPN) 分子標記對照
| 疾病 | 關鍵基因/染色體 | 主要血球變化 | 鑑別重點 |
|---|
| CML | t(9;22) BCR-ABL1 | WBC↑↑ (常 >50K) | 費城染色體陽性 |
| PV | JAK2 V617F (>95%) | RBC↑↑ Hb↑ | 紅血球增多為主 |
| ET | JAK2/CALR/MPL | PLT↑↑ (>450K) | 需排除 BCR-ABL1 |
| PMF | JAK2/CALR/MPL | 淚滴紅血球、骨髓纖維化 | LDH↑、脾腫大 |
考生看到血小板 650K 可能直覺選 ET，但 WHO 診斷 ET 的前提是『排除 BCR-ABL1』。CML 也可能合併血小板增多，關鍵在於 t(9;22) 費城染色體一出現，診斷就鎖定 CML。 
