專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學107 年第 31 題單選題
下列有關type 2B VWD的敘述，何者正確？
A病人的VWF多分子複合體（multimer）比正常VWF更容易被ADAMTS13水解
B病人血小板數目下降（thrombocytopenia）正確答案
C血小板凝集試驗中，病人血漿在高濃度ristocetin時才能引發反應
D病人的VWF與正常血小板之間的作用力極低
B正確答案
Type 2B VWD的VWF對血小板GPIb親和力異常增高，導致血小板被消耗，常出現血小板減少。
為什麼答案是 B
Type 2B為gain-of-function突變，VWF對血小板GPIbα親和力增高，使VWF與血小板自發結合形成複合物被網狀內皮系統清除，造成間歇性或慢性血小板減少。這是2B的特徵性表現。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Type 2B VWD的VWF對血小板GPIb親和力異常增高，導致血小板被消耗，常出現血小板減少。
記住2B = 「黏太緊」→ 低濃度ristocetin就凝集 → 血小板被清掉 → 血小板下降。
逐選項分析
A✕ 陷阱
容易被ADAMTS13水解導致高分子量multimer缺失的是type 2A，不是2B。2B雖也常缺大型multimer，但機轉是因與血小板異常結合後被清除，而非直接更易被ADAMTS13切割。此敘述混淆2A與2B。
B✓ 正確
Type 2B為gain-of-function突變，VWF對血小板GPIbα親和力增高，使VWF與血小板自發結合形成複合物被網狀內皮系統清除，造成間歇性或慢性血小板減少。這是2B的特徵性表現。
C✕
恰好相反。2B在RIPA（ristocetin誘導血小板凝集）中表現為對「低濃度」ristocetin即有異常增強的反應，是診斷重要指標。需要高濃度才反應的是凝集功能不足，與2B相反。
D✕
2B的VWF與血小板間作用力是「異常增強」而非極低。作用力極低（VWF與血小板親和力不足）是2M型或一般功能缺損型的特徵，與2B的gain-of-function完全相反。
Von Willebrand Disease 亞型比較
| 類型 | 機轉 | 大型multimer | RIPA表現 |
|---|
| Type 2A | 合成或分泌缺陷/易被ADAMTS13切 | 減少 | 低濃度反應降低 |
| Type 2B | VWF對GPIb親和力增高(gain) | 減少(被消耗) | 低濃度即增強 |
| Type 2M | VWF與血小板結合力降低 | 正常 | 降低 |
| Type 2N | VWF與FVIII結合缺陷 | 正常 | 正常 |
本題大量利用2A與2B、gain-of-function與loss-of-function的方向性混淆。2B的關鍵是「VWF-血小板黏太緊」，導致低濃度ristocetin即凝集、血小板被消耗而下降；選項C、D都把方向寫反，A則把機轉誤植為2A。 
